Célkitűzések

Galaktoszémia, a tejtermékek rendkívüli intoleranciája

az galaktózémia ritka örökletes anyagcsere-betegség, melyet a szervezet nem képes átalakítani galaktóz (a tejben és tejtermékekben található cukor).

Az anyatej és a legtöbb tejkészítmény egy cukrot nevezneklaktóz.

Amikor a laktóz, a test átalakítja (az emésztés során) a hívott cukrokkászőlőcukor és galaktóz. Mielőtt a test a galaktózt használná, egy enzim segítségével még tovább kell átalakítania. Ezt az enzimet hívják galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz és a galaktóz oly módon, hogy a test energiát használjon.

A szenvedők 95% -a galaktózémia hiányzik ez az enzim, és nélkülözhetetlen galaktóz elkezd felhalmozódni a szervezetben.

A magas szintek galaktóz a vérben mérgeznek a szervezetben, ami súlyos károkat okozhat, amelyek visszafordíthatatlanok lehetnek. Ha a gyermek speciális étrenddel kezeli életét, élete első napjaiban ezeket a károkat meg lehet akadályozni.

Miért hiányzik ez az enzim?

Ennek az enzimnek a hiánya egy örökletes okra reagál; ezért az egyik a betegséggel született.

Meg kell azonban jegyezni, hogy ez az enzim CSAK hiányzik a vörösvérsejtekben és esetleg a májban.

Az örökséget az anya édesapja vagy a kettő alkotja?

A kettő közül, hogy a gyermeknek legyen a betegsége, ESSENTIAL, hogy mindkét szülő továbbította a betegséggént.

Miért nem szenvednek sok gyermek szülei a betegségtől, ha mindkettő képes továbbítani?

A szervezet sejtjeiben az összes gént (a szem színét meghatározó géneket, Rh, stb.) Párokban osztják szét. Az e párokat alkotó gének közül az apa és a másik az anyától örökölt. Ahhoz, hogy ez a betegség szenvedjen, szükséges, hogy a gén, amely okozza a sejteket a kettős dózisban (azaz, hogy a gyermeknek van) örökölt az apa patológiás génje és az anya másik kóros génje).

A betegség tünetei

Sárgaság, hányás, gyenge szoptatási képesség a csecsemőben, alacsony súlygyarapodás, letargia, ingerlékenység, görcsrohamok, fehér foltok a pupillában, hepatomegalia, cirrózis, hipoglikémia, aminoaciduria, cirrhosis, aszcitesz, mentális retardáció, szürkehályog kialakulása és ha az étrend nincs módosítva, a betegség végül halálos.

kezelés

Miután a betegséget diagnosztizálták, olyan kezelést kell végezni, amely szigorúan tartózkodik a tejfajták fogyasztásától, nemcsak a tehéntejtől, hanem bármely más állati tejtől, beleértve az anyatejet vagy a kecsketejet is. . Nem tehetsz olyan tejterméket, mint a vaj, a sajt vagy a joghurt.

Sok olyan élelmiszer, amely kis mennyiségű tejterméket tartalmaz más módon, a szérum (tejsavó) és a kazeinát-kiegészítők, valamint a tejvágás (túró) is törölve az étrend.

A gyermek szója, hús vagy feldolgozott képletek alapján táplálható hidrolizált fehérjékre táplálkozhat. A galaktoszémia az élet feltétele, így a betegnek élete során kerülnie kell e termékek fogyasztását.

A szülőknek gondoskodniuk kell a gyermekükről, és tanítaniuk kell őket, hogy ne csak a tej és a tejtermékek, hanem a tejporot tartalmazó termékeket is elkerüljék, ezért elengedhetetlen, hogy tájékoztatást kapjanak, és elolvassák a termékek címkéit. .

A gyermek normális életet élhet, ha gyermeke van korai diagnózisÉs ez szigorúan kerülje a tejtermékeket.